单基因遗传病.pptVIP

* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 秃顶(AD病)：男性明显多于女性 杂合子 男性 秃顶 女性 不表现原因：秃顶基因能否表达还受雄激素的影响 从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的关系，但它们是两种不同的遗传现象。 性连锁遗传的基因定位于性染色体上； 从性遗传的基因位于常染色体上。 (八) 限性遗传 (sex-limited inheritance) 常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一定性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能受性激素的影响。 女性的子宫阴道积水症 男性的前列腺癌等。 (九) 遗传印记 (genetic imprinting): 一个个体的一对等位基因因分别来自父亲和母亲而表现出功能上的差异，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因印记(genomic imprinting)或亲代印记 (parental imprinting)。 一些单基因遗传病的表现度受到致病基因亲代来源的影响。 Huntington 母方传递 子女发病年 舞蹈病 龄同母亲 （AD） 父方传递  子女发病年龄 较父亲为早 遗传印记举例 遗传病的遗传印记效应 疾病 染色体定位 印记 Huntington舞蹈病 4 父源传递发病年龄提前 脊髓小脑性共济失调 6 父源传递发病年龄提前 强直性肌萎缩 19 母源传递症状严重发病提前 神经纤维瘤Ⅰ 17 母源传递症状加 神经纤维瘤Ⅱ 22 母源传递发病年龄提前 (十) X染色体失活 (X inactivation Lyonization) 正常女性的间期细胞核中紧贴核模内缘有一个染色较深，大小为1μm的椭圆形小体，即X染色体。正常男性则没有。 问题：1 为什么正常男女之间的X染色体存在差异？ 2. 女性两条X染色体上的每个基因座的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子男性相应基因产物多？ 3. 为什么某一X连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？ 1961年Mary Lyon提出了X染色体失活的假设。 1. 雌性的哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色体。 2. 失活发生在胚胎早期，大约在妊娠16天，在此前所有细胞中的X染色体都是具有活性的。 3. X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可来自母亲，一旦某一特定的细胞内的一个X染色体失活，由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个X染色体失活。 原来是父源X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。因此，失活是随机的，恒定的。 (十一) 同一基因可产生显性或隐性突变  同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病 11p上的β珠 127位密码 β链127位 谷→脯 蛋白基因 子突变 β+-houston-地贫(AD) 26位密码