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第二章孟德尔遗传
第五讲单基因遗传病
单基因遗传病
◼遵循孟德尔遗传的人类遗传性疾病被称为孟德尔遗传病(Mendelian
diseases)。
◼又名单基因病(single-genediseases)。
◼这类疾病由单个基因的差异造成。
◼遗传特征：单基因遗传病遗传方式的分析
是以其它协作基因相同或正常
（1）有显隐性关系；
为前提条件。
（2）后代有可预测的基因型和表型理论比例。
家系
◼人类孟德尔遗传疾病的研究是通过系谱分析法进行的。
◼家系（pedigree）是根据遗传亲缘关系绘制出来的家族成员系谱图。
男性女性32某种性别的子
女数
异卵双生子死亡
婚配
受累者
近亲婚配流产或死亡
同卵双生子常染色体隐性（胎儿性别未定）
基因携带者
父母育有
一男一女性染色体隐性基因携
性别未定带者先证者
本节要点
◼常染色体显性遗传
（autosomaldominantinheritance,AD）
◼常染色体隐性遗传
（autosomalrecessiveinheritance,AR）
◼X染色体连锁显性遗传
（X-linkeddominantinheritance,XLD）
◼X染色体连锁隐性遗传
（X-linkedrecessiveinheritance,XLR）
本节要点
◼常染色体显性遗传
（autosomaldominantinheritance,AD）
◼常染色体隐性遗传
（autosomalrecessiveinheritance,AR）
◼X染色体连锁显性遗传
（X-linkeddominantinheritance,XLD）
◼X染色体连锁隐性遗传
（X-linkedrecessiveinheritance,XLR）
AD：亨廷顿舞蹈病
◼高发于北美、西欧、大洋洲等地，中年发病居
多。
◼患者随年龄的增加，神经系统逐渐退化，动作
失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，
甚至死亡。
GeorgeHuntington
(1850-1916)
Americanphysician
HTT基因
◼HTT基因位于4号染色体的短臂。
◼杂合子和纯合子都表现出疾病症状。
◼HTT基因内部有一个三联体密码突变
子（CAG）的串联重复。基因
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