出生缺陷先天性畸形.ppt

与出生缺陷有关的发育生物学一、发育过程的遗传调控现象哺乳动物发育早期受到基因控制含同源框的基因为个体发生的形态建成基因发育调控基因举例基因举例含同源框基因HOX1,2，3，4簇锌指蛋白基因ZFY生长因子及其受体基因胰岛素类生长因子Ⅱ视黄酸受体基因原癌基因W位点第53页,共58页，2024年2月25日，星期天果蝇、鼠及人基因组同源框基因簇第54页,共58页，2024年2月25日，星期天二、发育的遗传学研究方法转基因小鼠被应用于发育的遗传机制研究用于发育遗传机制研究的转基因鼠（左）及嵌合型（右）的构建方法第55页,共58页，2024年2月25日，星期天体外受精与胚胎移植被用于检测胚胎的基因缺陷体外受精与胚胎移植（IVF-ET）为—项新的生育技术，其在不育症与优生学方面很有价值。第56页,共58页，2024年2月25日，星期天双生与多生被应用于发育遗传因素的研究借助于双生子研究方法可以对许多用其他方法难以进行遗传解释的人类复杂性状加以分析。第57页,共58页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第58页,共58页，2024年2月25日，星期天无脑畸胎(anencephalus)

神经管的头部没有合拢，出生时脑是一块露在外面的变性组织。这种缺损几乎总是通连到一个颈部开放的脊髓。第21页,共58页，2024年2月25日，星期天头部具有特别的外观：眼向前突出，没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多。第22页,共58页，2024年2月25日，星期天神经管缺损的产前诊断孕16-18周，抽取孕妇静脉血检测其血清AFP，AFP值高于标准为阳性。孕14-18周，可做超声波检查，一般可明确诊断。当孕母血清AFP两次结果阳性，而B超不能明确诊断时应做穿刺检查羊水AFP和乙酰胆碱酯酶，孕16-20周为最佳时间。孕20周后进行X线检查，可作为补充诊断。其他实验室检查作为辅助诊断。第23页,共58页，2024年2月25日，星期天四、先天性心脏病先天性心脏病胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。第24页,共58页，2024年2月25日，星期天先心病的病因多基因遗传所致的先心病（此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常）染色体畸变所致先心病单基因遗传的先心病第25页,共58页，2024年2月25日，星期天先心病常见类型房间隔缺损（atrialseptaldefect)室间隔缺损(ventricularseptaldefect)法洛氏四联症(tetralogyofFallot)第26页,共58页，2024年2月25日，星期天房间隔缺损（ASD）原始心房间隔在发生上吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间孔。第27页,共58页，2024年2月25日，星期天室间隔缺损（VSD）室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。第28页,共58页，2024年2月25日，星期天法洛氏四联症大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨及右心室肥厚。第29页,共58页，2024年2月25日，星期天出生缺陷的病理生理学一、出生缺陷的发生因素遗传因素环境因素第30页,共58页，2024年2月25日，星期天第31页,共58页，2024年2月25日，星期天遗传因素染色体畸变染色体畸变的个体常发