遗传性疾病-临床执业医师专业综合试卷与试题.pdfVIP

遗遗传传性性疾疾病病 试卷总分：72 答题时间：72分钟 一一、、AA11型型题题：：每每一一道道考考试试题题下下面面有有AA、、BB、、CC、、 、、EE五五个个备备选选答答案案。。请请从从中中选选择择一一个个最最佳佳答答案案。。 1. 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状[1分]正确答案 (C) A 出生时 B 生后1～3月 C 生后3～6月 生后6～9月 E 生后9～12月 2. 先天愚型患儿临床特点应除外[1分]正确答案 ( ) A 特殊面容 B 皮纹特殊 C 喂养困难 免疫功能正常 E 易伴发先天性心脏病 3. 关于21-三体综合征下列哪项不正确[1分]正确答案 (A) A 本征不属于常染色体畸变 B 小儿染色体病中最常见的一种 C 母亲年龄越大本病的发病率越高 60％的患儿在胎儿早期即夭折流产 E 活婴中发生率约1/600～800 4. 先天愚型染色体检查绝大部分核型为[1分]正确答案 (A) A 47，XX (或xY)，+21 B 46，XX (或XY)，－14．+t(14q21q) C 45，XX (或XY)，－14，－21，+t(14q21q) 46，XX (或xY)，－21，+t21q E 46，XX (或XY)，－22，+t(21q22q) 5. own综合征的临床表现应除外下列哪项[1分]正确答案 (B) A 智力低下 B 体格发育正常 C 特殊面容 喂养困难 E 抵抗力低下 6. 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏[1分]正确答案 (C) A 酪氨酸羟化酶 B 谷氨酸羟化酶 C 苯丙氨酸羟化酶 二氢生物蝶呤还原酶 E 羟苯丙酮酸氧化酶 7. 不符合先天性甲状腺功能减低症的有[1分]正确答案 ( ) A 心电图P-R间期延长，T波平坦 B TSH可升高 C T 降低，T 降低或正常 骨骼X线片示骨龄提前 E T 降低，TSH升高 8. 21-三体综合征患儿的确诊需经[1分]正确答案 (B) A 骨骼X线检查 B 染色体核型检查 C 血清T 、T 检查 尿三氯化铁试验 E 血浆游离氨基酸分析 9. 地方性甲状腺功能减低症的病因为[1分]正确答案 (C) A 甲状腺发育异常 B 母亲孕期应用抗甲状腺药物 C 孕妇饮食中缺碘 孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体 E 甲状腺素合成缺陷 10. 先天性甲状腺功能减低症的治疗中，错误的是[1分]正确答案 (C) A 需甲状腺素终生治疗 B 临床症状改善，T4、TSH正常，此时甲状腺素剂量可作为维持量 C 甲状腺素治疗维持至青春期即可停药 甲状腺素自小量开始逐渐增加剂量 E 生后1～2个月开始治疗，可不遗留神经系统损害 11. 不符合21-三体综合征特点的是[1分]正确答案 (B) A 免疫功能低下 B 白血病的发生率较低 C 性发育延迟 智能低下 E 喂养困难 12. 先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为[1分]正确答案 (A) A 47，XY (或XX)，+21 B 46，XX (或XY)，-14，+t(14q21q) C 45，XX (或XY)，-14，-21，+t(14q21q) 46，XX (或XY)，-21，+t(21q21q) E 46，XX (或XY)，-22，+t(21q22q) 13. 先天愚型临床表现，除了[1分]正确答案 ( ) A 智力低下 B 身材矮小 C 韧带松弛 皮肤粗糙、发干 E 通贯手 14. 苯丙酮尿